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Qu'est ce que l'achromatopsie ?

L'achromatopsie (ou achromatie, ou monochromatisme) est une pathologie du système visuel qui se manifeste par une absence totale de vision descouleurs. Elle peut être congénitale ou acquise suite à une lésion cérébrale, on parle dans ce dernier cas d'achromatopsie cérébrale. Une personne atteinte d'achromatopsie est dite achromate.

 

Achromatopsie congénitale

Achromatopsie complète

 
Simulation de la vision des achromates, en noir, blanc et nuances de gris. Noter que la vision serait beaucoup moins précise en cas de forte intensité lumineuse, notamment un jour ensoleillé sans lunettes de soleil, à cause de la photophobie.

L'achromatopsie congénitale (OMIM 216900, 262300, 139340) (maladie génétique) est unemaladie rare empêchant la distinction des couleurs, la vision se fait en nuances de gris.

La fréquence de l'achromatopsie a été estimée à 1/33 0001. La seule estimation de cette fréquence dans la population date des années 1960, voire avant. Cependant, cette maladie est assez répandue sur les îles de Pohnpei et Pingelap (aux États fédérés de Micronésie, dans le Pacifique) où elle touche, respectivement, près de 8 et 10 % de la population2.

Les principaux symptômes de l'achromatopsie sont :

  • absence totale de vision des couleurs ;
  • amblyopie (les achromates ont une acuité visuelle réduite, entre 1/20 et 2/10, avec une moyenne de 1/10 3) ;
  • forte photophobie ;
  • nystagmus (s'estompe avec l'âge).

Physiologiquement, la maladie s'explique par une absence des pigments visuels de la rétinequi permettent de voir les couleurs. Dans une rétine normale, les cônes sont responsables de la vision diurne, de la vision des couleurs, et de la vision centrale, alors que les bâtonnets sont responsables de la vision crépusculaire et nocturne en noir et blanc, et de la vision périphérique. Ce sont les cônes de la rétine qui sont atrophiés chez les sujets atteints d'achromatopsie. La vision des achromates provient donc essentiellement des bâtonnets.

Le diagnostic se fait par deux électrorétinogrammes, l'un à l'obscurité, l'autre à la lumière…

L'achromatopsie se manifeste fréquemment chez les enfants dès l'âge de 2 à 4 mois3, à cause de leur photophobie et/ou de leur nystagmus. Le nystagmus devient moins fort avec l'âge mais les autres symptômes prennent plus d'importance lorsque l'enfant commence à aller à l'école. L'acuité visuelle et la stabilité des mouvements de l'œil s'améliorent généralement durant les 6 ou 7 premières années de la vie (mais reste inférieure à 2/10, ce qui correspond à l'acuité visuelle nocturne). L'acuité visuelle moyenne d'un achromate est de 1/10 ; une personne ayant une telle acuité visuelle réussira à lire, à une distance de 6 mètres, ce qu'une personne avec une acuité visuelle normale réussira à lire à une distance de 60 mètres.

Les formes congénitales de l'achromatopsie sont considérées comme stationnaires et n'empirent pas avec l'âge.

À cause de la saturation des bâtonnets, les achromates ont une aversion pour la lumière, dans les luminosités moyenne et élevée. À cause de cette forte photophobie, les achromates clignent des yeux ou ferment partiellement les yeux3.

Monochromatie au bleu

Il existe une forme incomplète de l'achromatopsie, liée au chromosome X. Elle était anciennement appelée « achromatopsie incomplète liée à l'X » ou « achromatopsie atypique », mais est dorénavant appelée « monochromatie au bleu » (OMIM 303700, en anglais : blue cone monochromacy). Sa liaison au chromosome X et son hérédité rappellent celle du daltonisme. Les cônes sensibles aux bleus sont fonctionnels, mais pas les deux autres types de cônes. Il s'agit donc de monochromatie. Les symptômes sont moindres que dans l'achromatopsie complète. L'acuité visuelle des personnes atteintes est meilleure que dans l'achromatopsie incomplète : elle est en général de l'ordre de 3/103. Sa fréquence dans la population est estimée à 1 sur 100 0004.

Achromatopsie cérébrale

L'achromatopsie cérébrale est une perte de la vision des couleurs à la suite d'une lésion cérébrale, souvent due à unaccident vasculaire cérébral chez une personne qui, auparavant, voyait les couleurs parfaitement. Elle a été initialement décrite par l'ophtalmologue suisse Louis Verrey à la fin du xixe siècle5. Cette condition a fait l'objet d'études récentes enneurosciences cognitives de la vision. Le neurologue Semir Zeki fut l'un des pionniers à proposer une explication fonctionnelle6 en montrant que chez ses patients la région lésée incluait les régions inférotemporales du cortex visuel et en particulier l'aire V4 qui est impliquée dans le traitement des couleurs. Les patients perdent non seulement la vision des couleurs mais ils perdent même la capacité à se représenter mentalement les couleurs. Ainsi le neurologue Oliver Sacks7rapporte le cas de tels patients qui se plaignent de rêver en noir et blanc. Ce genre de plaintes montre néanmoins que ces patients ne sont pas anosognosiques : ils ont clairement conscience d'avoir perdu la sensation des couleurs.

Cette maladie est un élément scénarique du film Color of Night où le héros est atteint de ce trouble suite à un traumatisme psychologique.

Génétique

Causes génétiques

L'achromatopsie congénitale est récessive. Au moins quatre gènes de l'achromatopsie ont été caractérisés8,9.

Le gène CNGA3 (ACHM2, OMIM 216900), pour lequel plus de 50 mutations différentes ont été identifiées, est localisé sur le chromosome 2, position 2q11. On estime qu'environ 25 % des achromatopsies sont dues à une mutation de ce gène10.

Le gène CNGB3 (ACHM3, anciennement ACHM1, parfois appelée « achromatopsie avec myopie »), pour lequel une dizaine de mutations différentes ont été identifiées, se situe sur le chromosome 8, position 8q21. On estime qu'environ 50 % des achromatopsies sont dues à une mutation de ce gène.

La troisième forme concerne le gène GNAT2 (ACHM4), localisé sur le chromosome 1, en position 1p1311. La proportion des achromates concernés par une mutation de ce gène est estimée à moins de 2 %.

Une quatrième forme (ACHM5, OMIM 613093) a été découverte en 20099. Elle concerne le gène PDE6C, situé sur le chromosome 10, position 10q24. La proportion des achromates concernés par ce gène est estimée à moins de 2 %.

D'autres causes de l'achromatopsie n'ont vraisemblablement pas encore été découvertes.

Il est vraisemblable que ces diverses mutations puissent aboutir à des formes légèrement différentes d'achromatopsie10. D'autre part la fréquence des différentes formes pourrait varier selon la zone géographique.

Hérédité

L'achromatopsie est une maladie génétique à transmission autosomique récessive.

Les enfants d'un couple dont un seul des deux membres est achromate ont très peu de chances d'être atteints d'achromatopsie. En effet il faudrait pour cela que le membre non atteint soit porteur sain, ce qui est très peu probable étant donnée la rareté de l'achromatopsie (sauf dans des zones géographiques comme Pingelap où la fréquence de l'achromatopsie est anormalement élevée).

Si un couple, dont aucun des membres n'est achromate, a déjà un enfant achromate, alors chaque enfant suivant du couple aura une chance sur quatre d'être également achromate, ce qui est illustré par le tableau suivant.

Achromatopsie
 Gène déficient du pèreGène sain du père
Gène déficient de la mère Enfant achromate Enfant porteur du gène mais non atteint
Gène sain de la mère Enfant porteur du gène mais non atteint Enfant non atteint et non porteur du gène

Commentaires (1)

Emma
  • 1. Emma | 05/03/2018
Bonjour,

Dans ce cas comment expliquez vous (votre tableau) que ma cousine ne soit pas porteuse du gêne (confirmation Necker) et son frère achromate?
Leur mère a le gène déficient et leur père a des gènes "sains".
Quelque chose ne colle pas...

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