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Témoignages

L'histoire d'Eléa

 

Bonjour à tous,

 

Voici notre histoire. (Beaucoup de péripéties) Notre fille Eléa est née sans soucis particulier. A 6 mois, lors d’une visite chez le médecin, celui-ci s’aperçoit que notre fille a un nystagmus vertical. Elle nous dirige vers un ophtalmo à Creil. Je ne mentionnerai pas son nom, mais nous sommes tombés sur un incompétent qui nous a fait perdre de nombreux mois. Au bout de la 3ème visite (6 mois d’intervalle à chaque fois), il lui faisait un fond d’œil, et il nous disait « bon eh bien on se revoit dans 6 mois » ). Là on a dit stop car on voyait bien que notre fille avait un soucis. Ah oui, il nous avait juste dit de lui mettre des lunettes de soleil. Nous prenons avec un ophtalmo de ville spécialisé enfant soi-disant. Juste un problème, elle n’aime pas les enfants qui pleurent et était agacée …. Elle nous a fait faire des fonds d’œil sous anesthésie générale. Nous l’avons lâché quand elle a oublié de faire prendre les mesures et a prétexté un problème matériel. Nous avons su par la suite qu’il y a plusieurs appareils et qu’elle aurait pu en prendre un autre. Direction Rotschild, plusieurs rdv, quand enfin, lors d’une consultation le mot « achromatopsie » sort timidement. Je ne sais pas comment j’ai fait pour le retenir mais en sortant de l’hôpital, direction internet, et là ce que nous lisons, nous scotche sur place. C’est exactement les symptômes qu’à Eléa : nystagmus, photophobie. Rotchsild nous envoie à Necker pour passer un ERG / PEV. Enfin la maladie est posée. Eléa a 3 ans. (pour rappel nystagmus vu à 6 mois !) Des tests génétiques sont également faits car nous envisagions d’avoir un autre enfant. Nous sommes tous les deux porteurs sains. Notre rencontre a donné la maladie à notre fille. Nous avons en parallèle contacté l’INJA : institut national des jeunes aveugles à Paris. Ils nous ont été d’une très très grande aide et nous ont bien soutenu, aidé, accompagné. Une équipe formidable. Ils nous ont reçu 1 fois par mois en famille avec une psychologue. A été mis en place également, la visite d’une psychomotricienne ½ matinée tous les 15 jours à l’école jusque sa dernière année de maternelle. Un dossier MDPH a également été monté. Eléa est invalide >80%, ce qui nous donne droit à une aide de la CAF et une carte de handicapé avec accompagnateur. Là, nous changeons d’organisme, nous sommes maintenant rattachés au SIAM 95. On verra comment cela se passe avec eux. J’avoue que pour l’instant, c’est très moyen car je laisse msg sur répondeur (2 fois) et personne ne me rappelle, j’adore …. Sinon Eléa est une petite fille adorable, gentille, affective, va volontiers vers les autres. Moi, je n’arrive pas à la lâcher … On verra avec le temps, mais elle est fille unique et le restera et nous avons vécu une histoire douloureuse avant son arrivée, donc elle est toute ma vie. Elle travaille très très bien à l’école, très minutieuse, attentive. Elle a une mémoire phénoménale. Voilà ce que je peux vous dire sur notre histoire. Ah oui, nous avons trouvés une ophtalmologue sur Paris, qui, enfin, nous semble très bien ! C’est loin mais elle est compétente et s’intéresse beaucoup au cas d’Eléa.

 

Corinne    (95)

 

Mail réceptionné ; Merci

 

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Commentaires (2)

emiliebouillot
  • 1. emiliebouillot (site web) | 28/07/2017
Bonjour,

Bonjour,

Je vous invite à nous rejoindre sur notre page Facebook http://facebook.com/unevieennoiretblanc
Toutes les personnes atteintes de la maladie y sont répertoriés sur un de nos articles (Il faut juste prendre le temps chercher l'article vu que nous publions régulièrement !)

Cordialement,

Emilie
Audrey
  • 2. Audrey | 17/02/2017
Bonjour,

Je m'appelle Audrey, j'ai 30 ans. Je suis atteinte d'achromatopsie. Cela a été confirmé récemment, il y a maintenant 4ans lorsque je me suis décidée à pousser les tests et à me renseigner un peu partout. J'ai d’abord été diagnostiquée à l'hopital civil de Strasbourg ou il y a un service spécialisé en maladie génétique de l'oeil. Habitant maintenant à Paris, je suis suivie par le Quinze-vingt que je recommande très vivement. Si besoin je pourrais donner le contact du professeur qui me suit.

Pour rassurer les parents dont les enfants sont atteints de cette maladie, je vis une vie absolument normale. je me déplace facilement en portant des lunettes de soleil à l'extérieur. J'ai fais des études de droit et j'ai un travail très prenant ! :-)

En résumé, cette maladie n'a absolument perturbé mon développement ou ma scolarité. Peut être juste que j'ai un peu moins confiance en moi que les autres mais c'est à peu près tout !

Je serais très heureuse de rencontrer des personnes concernées par cette maladie ou participer d'une quelconque façon à cette association.

Audrey

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